Každé dieťatko, ktoré sa narodí v slovenskej nemocnici, podstúpi už počas prvých dní v pôrodnici niekoľko vyšetrení, ktorým sa hovorí screeningové. Ide o akési pátranie po zriedkavých ochoreniach (vyskytujú sa u jedného z niekoľko tisíc detí), ktoré, ak sa zachytia dostatočne včas, môžeme liečiť a zabezpečiť bábätku správny vývin. Ak by sme však niektoré z týchto ochorení zistili až v niekoľkom mesiaci dieťatka mohlo by už mať zmeny, ktoré sa liečia len veľmi ťažko alebo dokonca sa už nedajú vrátiť späť. Väčšina z týchto vyšetrení je pomerne jednoduchá, finančne nenáročná a veľmi priekazná – čiže majú vysokú výpovednú hodnotu.
Pomocou obyčajného oftalmoskopu vieme už v prvé dni života po rozkvapkaní vyšetriť u novorodencov, či nemajú vrodený šedý zákal. Vyskytuje sa najčastejšie v rómskej populácií a ak sa zistí, dieťatko je cestou detskej oftalmológie adekvátne liečené.
Podobne vieme pomocou tzv. otoakustických emisií vyšetriť sluch. V prípade nevýbavnosti týchto emisií, je dieťatko opätovne vyšetrené s odstupom pár týždňov a následne v prípade potreby sledované alebo aj liečené otorinolaryngológom.
Ďalším pomerne jednoduchým vyšetrením, ktoré sa vykonáva ešte na pôrodnej sále je saturácia krvi kyslíkom na oboch horných končatinách. Ak by bol medzi nimi rozdiel, alebo ak by bola v oboch prípadoch saturácia nízka, hovorí to o urgentnej potrebe kardiologickej starostlivosti.
Ultrasonografiou obličiek (ktorá nie je štandardnou v mnohých európskych krajinách) sa snažíme čím skôr zaznamenať vrodené vývojové chyby vývodných močových ciest. Opäť, aby bolo možné včasné operačné riešenie.
Posledným screeningom je tzv. metabolický screening alebo laicky nazývané vyšetrenie z pätičky. Po 72 hodinách od pôrodu sa môže deťom nabrať suchá kvapka krvi z päty. Odoberá sa na špeciálny odberový papierik, ktorý sa následne odosiela do národného refrečného centra v Banskej Bystrici.
V Banskej Bystrici z odobratej vzorky zistia, či bábätko netrpí jednou zo štyroch chorôb:
Vrodená znížená funkcia štítnej žľazy. Ak sa zistí, bábätko už od novorodeneckého veku užíva tyroxín, aby sa mohlo správne psycho-motoricky vyvýjať.
Vrodená zvýšená funkcia nadobličiek. Ide o ďalšie zriedkavé ochorenie, kedy nadobličky (malé žliazky s vnútorným vylučovaním sídliace na póle obličiek) tvoria viac niektorých hormónov na úkor druhých. Tieto deti musia užívať 2 hormóny po celý život (aldosterón a kortizol), keďže ich nadobličky toho nie sú schopné.
Fenylketonúria je enzymatická porucha – telu chýba jedna bielkovina (resp. má chybnú funkciu) – enzým a v dôsledku toho nie je možné správne štiepenie niektorých aminokyslín (aminokyseliny sú základné zložky bielkovín). Takéto bábätká nesmú byť ani dojčené, ani nemôžu prijímať bežne dostupné umelé mlieko. Musia mať špeciálnu mliečnu výživu a neskôr dodržiavať prísne diétne opatrenia, minimálne do dospelosti. Následne je možné v niektorých reštrikciách poľaviť, ale niektoré stravovacie obmedzenia majú títo pacienti celoživotne. Avšak, čo je podstatné, na takejto diéte sú zdraví. Čomu by tak nebolo, keby sa toto dedičné ochorenie nezistilo už v novorodeneckom období.
Posledným ochorením, ktoré sa zisťuje pomocou suchej kvapky je cystická fibróza. Aj keď je pravda, že len niektoré z mnohých jej podtypov je možné takto zachytiť. Avšak aj to je veľký úspech, lebo tým pádom môžu byť títo drobci podchytení, sledovaní a liečení odborníkmi.
Všetky tieto vyšetrenia sú veľmi dôležité a neoceniteľné práve pre tých, ktorým sa vďaka nim môže krásne a skoro pomôcť zdravo rásť. Ak by ste sa teda niekedy rozhodli porodiť doma, pokúste sa dorobiť si tieto vyšetrenia ambulantnou cestou, čím skôr.
Autorka: MUDr. Katarína Legrand z pediatrickej poradne OkiDoki
